Демографическая информация является основной характеристикой при описании популяционной структуры народонаселения. Через такие показатели как, рождаемость, смертность, миграции можно не только отметить своевобразие популяции, но и прогнозировать направленность изменчивости их генофонда. Тува является одной из немногих республик Российской Федерации, где подавляющее большинство населения является коренным. Практически все тувинское население проживает в пределах республики. Своеобразие данной этнической группы заключается в относительно недавнем периоде завершения этногенеза (ХХ век) и разнообразии этнических компонентов, имеющих отношение к формированию их генетической структуры

В настоящем сообщении будут представлены результаты генетико-демографического изучения одной сельской тувинской популяции.

Проведение геногеографических исследований является одной из основных задач в области генетики человека. Изучение генофонда популяции дает представление не только о ее месте в общем генофонде планеты, но и о формировании и зволюции данного народа. Целью настоящей работы явилось изучение генетической структуры сельской тувинской популяции юго-востока республики.

Целью настоящего исследования является оценка базовых частот врожденных пороков развития и спонтанкых абортов в двух зкологически контрастных районах Республики Саха(Якутия).

Обзор посвящен новому классу наследственных заболеваний человека, в основе которых лежит увеличение числа тринуклеотидвых повторов и связанное с ним нарушение экспрессии мутантных генов.

В настоящем исспедовании представлены результаты сравнительного анализа гетероморфизма гомологичных хромосом 1, 9 и 16 у спонтанных и медицинских абортусов.

Сравнительный анализ С-гетерохроматиновых районов хромосом культур клеток эмбриональных и экстраэмбриональных тканей абортусов обнаруживает существенное увеличение в экстраэмбриональных тканях размеров С-сегментов хромосом 1 и 16, содержащих в основном сателлит II, по сравнению с эмбриональными. По хромосоме 9, содержащей в основном сателлит III, и по хромосоме Y, содержащей все 4 разных типа сателлитов, различия оказались недостоверными. На основании собственных и литературных данных, отражающих зависимость компактизации гетерохроматических районов хромосом от степени их метилирования, сделан вывод о том, что причина наблюдаемых межтканевых различий по величине С-сегментов хромосом заключается в изменении их надмолекулярной компактизации, обусловленной тканеспецифичным характером метилирования ДНК гетерохроматина. По-видимому, из всех типов сателлитных ДНК сателлит II является наиболее чувствительной мишенью, отвечающей большей степенью декомпактизации при гипометилировании цитозиновых оснований ДНК.

Методом полимеразной цепной реакции исследован полиморфизм гена аполипопротеина В(АРОВ) по сайтам рестрикции Хbа Ти ЕсоR I. Показано достоверное увеличение частоты аллеля Х+ и гаплотипа Х+Е+ у больных с коронарографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС)по сравнению с популяционным контролем, выявлена ассоциация аллеля Е сповышенным уровнем триглицеридов плазмы крови. Полученные результаты свидетельствуют об участии структурных вариантов гена АРОВ в детерминации ИБС.

В заглавии статьи обозначены три области современного знания (генетика, демография, экология), взаимопроникающее единство которых особенно очевидно при рассмотрении явлений и закономерностей жизни на популяционном уровне. В документе конференции ООН по окружающей среде и развитию (Рио-де-Жанейро, 1992) “Повестка дня на ХХ1 век“ констатируется, что противоречия между сложившимся характером развития цивилизации и природой достигли предела, за которым просматривается зловещий 0образ глобальной катастрофы — изменение климата, непредсказуемые генетические изменения, эпидемии, голод. Что же происходит (какие события) с цивилизацией и природой, на основании чего можно констатировать повсеместно катастрофу? Невозможность объять проблему в одной статье определила следующие ее более конкретные задачи: оценить состояние генофондов сибирских популяций по критерию генетического здоровья и описать особенности основных факторов популяционной динамики в условиях экологического неблагополучия восточных — (сибирских) территорий России. Важность рассматриваемых вопросов определяется тем, что популяционный генофонд — является ключевым из природных ресурсов общества.

The XbaI and EcoRI restriction fragment length polymorphisms at the apolipoprotein B gene locus were studied using the polymerase chain reaction. The allele, genotype, and haplotype frequencies in Russians from west Siberia were determined. Linkage disequilibrium between the XbaI and EcoRI loci was detected.

Комплексные медико-генетические исследования популяции северных хантов дополнены в настоящей работе изучением полиморфизма HLA -системы. Показано, что наибольшей частотой обладают аллели HLA -А2, HLA -А9, HLA -АЗ локуса HLA -А; в локусе В — HLA -В7, HLA-В13, HLA -В17. Ряд аллелей в данной хантыйской популяции отсутствует: HLA -А11, HLA -А25, HLA -В14, HLA -В15, HLA -В21, HLA-В27, HLA -В39, HLA -В49, HLA-Вw56. В обследованной выборке не обнаружено неравновесия по сцеплению ни для одного из изученных гаплотипов. Особый интерес представляют особенности полиморфизма системы НГА у северных хантов по сравнению с восточными, отсутствие аллеля HLA -В49 у северных хантов при высоком распространении гаплотипа А23/В49 у восточных; отсутствие HLA -В8, В18 у восточных при наличии их у северных хантов. В представленной работе обсуждаются популяционно-генетические механизмы обнаруженных различий полиморфизма HLA между двумя группами хантов.